娄底助听器告诉你：关于耳聋基因检测

沐雪儿

　　目前湖南惠耳听力联合华大基因，开展耳聋基因检测项目，通过以上基因位点检测可以：（1）第一时间发现耳聋患者并明确病因；（2）第一时间发现聋病易感基因携带者；（3）第一时间发现迟发型听力损失高危儿。如有需要详情可咨询各地惠耳听力服务中心，进行预约基因检测

　　每10个耳聋患者中有6个可能因遗传引起，但鲜为人知的是，遗传性耳聋也可以通过基因检测技术提前干预，避免出现出生缺陷和后天性耳聋。中南大学湘雅医院对外宣布，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现了耳聋从不可预防到可预防的突破，只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，就能检测出是否携带致聋基因。据悉，该项成果“重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究与应用”刚刚荣获2013年度国家科学技术进步二等奖。

　　据统计，我国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人的28%，居各类残疾之首。其中300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右。

　　湘雅医院耳鼻喉科主任冯永教授介绍，耳聋60%由遗传因素导致，另外40%与环境因素有关。“预防才是关键，找到耳聋的病因是最根本的解决方法。”冯永表示，明确遗传性耳聋分子病因，研究基因功能和致病机制，研发新型检测技术，可实现耳聋从不可预防到可预防的突破。通过客观、准确的婚育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要步骤和手段。

　　目前，冯永教授等组成的团队以研究重度感音神经性耳聋的致病基因为突破点，阐明了我国聋人群体的主要分子病因。此外，成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征等多个致病基因，一次检测只需5小时，在妊娠早期4个月左右就能通过羊水检测出基因。

　　冯永教授建议，家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇，在婚检或生育前可进行耳聋基因检查，有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。

　　注：杭州华大基因研究中心成立于二零零一年二月，是致力于基因组学、蛋白蛋组学、生物信息学研究开发及其产业化的生物高新技术企业。中心曾参与人类基因组计划、超级杂交水稻基因组计划等国际项目，培养出一支高素质的人才队伍，建立了国际一流的技术平台。中心现有学科背景横跨生物学、计算机科学、信息学、数学、物理学等多个领域的各类人才，拥有包括博士、硕士等在内的一流的员工队伍。

　　杭州华大基因研发中心致力于为中国生命科学的研究以及医学制药产业的发展提供全方位、高品质的技术服务。以及ABI377、MegaBACE1000测序仪，LC/MS/MS、MALDI-TOF质谱仪、曙光3000、SUN10000超级服务器等先进仪器，建成了集基因组学、生物信息学、蛋白质组学等一体化的研究平台。